为让罕见病家庭感受陪伴和关爱，7月12日-14日，为期三天的“罕罕漫游”长沙融合陪伴之旅在铜官窑国风乐园举行。通过沉浸式的趣味游园活动和亲子、团队协作活动，让罕见病家庭暂时放下疾病的阴霾和身心的重负，享受旅行的快乐和美好。

本次活动由九三学社湖南省委员会指导，湖南省蔻德罕见病关爱中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙铜官窑国风乐园联合主办。现场，17个患儿家庭参与漫游活动，其中包括了DMD、SMA、小胖威利等11种罕见疾病，同时还有14个志愿者家庭。通过相互的陪伴与关怀，传递温暖与力量。

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病。目前全球共确定罕见病大约10000多种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。 据悉，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。

小玥玥是一位8岁的SMA患儿,脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病。患儿多在生后6～18个月起病，进展较Ⅰ型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。小玥玥自确诊以来一家人都在积极勇敢地面对疾病，目前用上了治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物诺西那生钠，家人也带着她坚持不懈地去做康复，这一次小玥玥和妈妈以及姐姐一起来到了罕罕漫游的活动现场。

目前，长沙市正在开展遗传性罕见病综合防控民生项目，截至2024年6月30日，项目已对150959个育龄家庭开展遗传家系筛查，共发现1257个家庭携带遗传性缺陷，通过实施胚胎植入前检测（PGT）或产前诊断，已为746个家庭避免了遗传性罕见病患儿的出生。

湖南蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武介绍，这是“罕罕漫游”活动第3次在长沙开展，累计有52个罕见病家庭参与活动，并收获了快乐与希望。

本次活动，罕见病家庭通过铜官窑探密包、组建“罕罕探秘队”开启活动，每个家庭还接收到了专属的“探险秘密任务”。孩子们还来到了铜官造物局，体验陶艺制作过程，孩子们聚精会神地捏制着泥巴，在老师的协助下，雕塑着自己的作品，这不仅能促进孩子们之间的交流和动手能力，还能让他们感受中国传统文化，培育艺术潜能。

现场，主办方为志愿者家庭颁发了志愿者服务证书，希望将这颗小小的友爱的种子种在每个孩子的心里，在未来的日子里生根发芽，将爱心一直延续下去。

通讯员董雷

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