（人民日报健康客户端记者 韩金序 徐诗瑜）近期，四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征，引发网友热议。7月21日，多位生殖医学领域专家告诉人民日报健康客户端记者，“超雄综合征”并非典型的出生缺陷，患者可能伴随生殖能力下降等健康问题，但并无确凿的统计学数据证明其与暴力倾向或攻击性行为有关联，“天生坏种”这一说法从未获得科学界的认可。
“天生坏种”论调无科学依据
“超雄综合征在临床上又被称之为47，XYY综合征，是指较正常人多了一条Y染色体，从而可能导致子代出现一些异常的表现，在男婴中发病率是1/900～1/1000。”7月21日，重庆市妇幼保健院生殖医学中心总负责人、中华医学会生殖医学分会主任委员黄国宁教授在接受人民日报健康客户端记者采访时表示。
人民日报健康客户端记者查询发现，超雄综合征由学者Sandberg在1961年首次报道，指出其在活产男婴中的发病率约为1.5/1000①。随后，英国遗传学家雅各布斯于1965年在《自然》杂志上发表的研究显示②，她在检测的197名精神疾病患者中发现了12例染色体异常，其中7例为XYY染色体组成。1966年，她调研了315名男性患者，发现其中有9名XYY男性，为患有精神障碍的罪犯。她将这一结果发布在杂志《柳叶刀》上，并得出结论：相较于普通人，携带XYY基因的男性更容易成为罪犯。
不过，在黄国宁教授看来，这个结论并不被学术界认可。雅各布斯第二次调研取样的315名患者中，有305人是罪犯，253人为人格障碍精神疾病者，且样本量极其有限。2015年，发表在ScienceDirect期刊上的一项系统回顾研究《47,XYY综合征，50年的确定与怀疑：系统回顾》对过去半个世纪的相关文献进行了全面分析③，明确驳斥了XYY男性易于表现出攻击性或越轨行为的假设，缺乏统计学上的证据支持。
超雄综合征并非“出生缺陷”
从临床表现上来看，黄国宁介绍，超雄综合征患者通常外表无异，可能会导致身材高大，部分患儿可能会表现为隐睾、睾丸发育不全并伴有精子形成障碍、生殖力下降或尿道下裂等临床症状。但大多数超雄综合征的患者在成年之后具有生育能力，可以正常进行生育。
湖北武汉第一医院生殖科主任胡雅君强调，上述临床症状并非所有患者都会表现，超雄综合征更多地被视为一种基因变异，而非典型的“出生缺陷”，后者特指那些严重影响患者生活质量的染色体异常。胡雅君分享，在她的诊疗经历中，大多数超雄综合征患者是因为生殖健康问题前来咨询，与常人并无二致。随着生殖医学技术的发展，生育问题目前也得到了良好地解决，对生育困难的育龄期夫妇，可采用辅助生殖技术。
北京友谊医院妇产生殖中心副主任医师韩肖燕告诉记者，目前常见的产前筛查项目包括唐氏筛查和普通无创DNA等，并未专门针对超雄综合征设立检测。“胎儿染色体核型分析才是诊断超雄综合征的‘金标准’，例如羊水穿刺、脐带血穿刺，涵盖性染色体筛查的无创plus技术也仅仅是筛查，结果提示高风险时，还是需要羊水穿刺产前诊断。”
“医院通常不会主动推荐超雄综合征的筛查。但若通过检测发现XYY染色体异常，会由多学科专家团队评估胎儿健康状况，充分尊重母亲的妊娠意愿。”韩肖燕说。
黄国宁表示，目前业内医生多倾向于保留超雄综合征的孩子。事实上，超雄综合征患者“天生坏种、携带犯罪基因”的说法是不全面、缺乏科学依据的。一个人的个性形成与家庭环境、教育环境具有很大关系，“超雄”的孩子存在一定缺陷，所以需要更多的关爱和教育。
参考文献：
①张静敏,王世雄,胡琴,李一峰.XYY综合征临床与细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2005,(12):47+46.
②PRICE, W., WHATMORE, P. Criminal Behaviour and the XYY Male. Nature 213, 815 (1967).
③Laura Re, Jutta M. Birkhoff,The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review,Aggression and Violent Behavior,2015,22(9-17):1359-1789.
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